WAJAH si kecil itu berbeza seperti kanak-kanak normal. Kulitnya sedikit kebiruan, bibir, hujung jari dan lidahnya juga berwarna gelap dan sedikit pucat.
Dadanya kelihatan 'berombak', kelihatan agak sukar pemilik tubuh cilik itu bernafas. Jelas, setiap pergerakannya lemah dan sungguh tidak bermaya.
Biarpun baru pertama kali melihat tubuh anak kecil itu, penulis sudah dilanda hiba. Dalam hati terdetik persoalan 'bagaimanakah agaknya perasaan ibu tersayang?'
Dengan usianya yang baru setahun lima bulan, ketara benar Ainur Fatihah Saiful Hafiz atau dipanggil Ainur telah banyak menanggung penderitaan dek penyakit kroniknya.
Menurut pakar yang merawatnya, si cilik itu menghidap penyakit jantung kongenital (Pulmonari atresia with ventrikular septal defect) yang mana pesakit tidak mempunyai injap jantung dan jantungnya berlubang!
Bayangkan, sudah tiga kali pembedahan direntasnya dengan kali terakhir Mac lalu. Usaha melakukan prosedur memulihkan Ainur gigih dilakukan, namun sayangnya belum menampakkan sinar.
Ya, melihat situasi itu, berat rasanya. Hakikat itulah yang diakui ibu kanak-kanak comel itu, Tuan Zalilah Tuan Abdullah, 35, atau mesra dipanggil Aza, berasal dari Puchong, Selangor.
Aza mengakui buntu memikirkan nasib anak tersayangnya itu apabila doktor memaklumkan bahawa Ainur sebenarnya berdepan penyakit jarang jumpa (PJJ).
Penyakit itu membuatkannya berdepan masalah kekurangan oksigen dalam badan. Padanlah pergerakannya terbatas dan perkembangan pembesarannya terbantut.
Kata Aza, beliau sudah dapat 'menghidu' derita itu selepas Ainur dilahirkan lagi. Sebaik menjengah ke dunia, muka zuriatnya sedikit kebiruan. Namun, jangkaan awal mungkin tertelan air ketuban. Dua hari selepas itu, Aza sangat terkejut apabila dimaklumkan tentang penyakit Ainur.
"Apa yang saya faham, doktor menjelaskan injap besar penyambung jantung dan paru-paru Ainur tidak ada.
"Oleh itu, Ainur terpaksa bergantung kepada saluran untuk menghubungkan jantung, paru-paru bagi proses menghantar darah pada anggota badan,” kata Aza sebak ketika ditemui Sihat:Aktif di Hospital Pengajar Universiti Putra Malaysia (UPM), Serdang, Selangor baru-baru ini.
Kenyataan pahit
Aza berada dalam dilema. Beliau terpaksa menelan kenyataan pahit apabila menerima keputusan doktor yang mengatakan tiada lagi rawatan boleh diberikan kepada anaknya.
Ainur dikhabarkan turut berdepan dengan hakikat jangka hayat hidup yang tidak panjang.
"Masa umur anak saya tiga bulan, doktor pernah mencari penyelesaian masalah anak saya dengan memasukkan tiub ujian, namun tidak berjaya. Ini disebabkan masalah tertentu dan kelemahan Ainur untuk berhadapan dengan risiko yang mungkin membahayakan nyawanya.
"Namun, saya tak putus asa. Bagi saya, wang ringgit bukan isunya, kami boleh usahakan asalkan anak saya sembuh. Pun demikian, dalam keadaan tertentu doktor mengatakan mereka tidak mampu kerana ia amat berisiko buat Ainur,” jelas Aza yang sangat berharap adanya keajaiban.
Kata wanita itu, beliau sudah kering air mata untuk menangisi nasib anaknya itu. Pada satu peringkat, beliau tidak mahu lagi bersedih kerana bimbang Ainur turut merasai apa yang dialami.
Jika merujuk kepada maklumat yang dipaparkan Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia, sesuatu penyakit ditakrifkan sebagai jarang jumpa jika ia dihidapi oleh kurang daripada seorang dalam 2,000 penduduk (Orphan Drug Regulation 141/2000).
Berdasarkan rekod, terdapat antara 6,000 hingga 8,000 jenis PJJ. Berikut ialah data PJJ yang dikongsikan pihak persatuan: 75 peratus daripada PJJ dihidapi kanak-kanak.
30 peratus daripada pesakit menghidap PJJ meninggal dunia sebelum usia lima tahun.
80 peratus daripada PJJ mempunyai asal-usul genetik yang sudah dikenalpasti. Penyakit-penyakit jarang jumpa yang lain disebabkan infeksi (bakteria atau virus), alahan dan sebab-sebab persekitaran.
Risiko komplikasi
Kenapa PJJ dikaitkan dengan adik Ainur? Bagi mendapatkan penjelasan lanjut tentang penyakit yang dihadapi oleh si kecil itu, Sihat:Aktif mendapat pakar yang merawatnya iaitu Pensyarah Perubatan dan Pakar Pediatrik, UPM, Dr Aisha Fadhilah Abang Abdullah atau dikenali dengan Dr Aisha.
Kata Dr Aisha, pihaknya tidak menafikan apa yang dihadapi oleh Ainur merupakan penyakit yang jarang-jarang dijumpai.
Menurutnya, penyakit Pulmonari atresia with ventrikular septal defect merupakan penyakit jantung kongenital yang mana pesakit tidak mempunyai injap dan jantung berlubang.
"Masalah pertama yang dihadapi oleh Ainur, beliau tidak mempunyai injap bahagian penting bagi menyalurkan darah dari jantung kanan kepada paru-paru. Ini menyukarkan saluran oksigen ke seluruh badan.
"Kedua, beliau ada masalah jantung berlubang yang mana dinding antara jantung kiri dan kanan Ainur terbuka. Untuk orang normal, ia tidak sepatutnya bersambung menyebabkan darah dari jantung kiri dan kanan Ainur bercampur. Sebab itu kulitnya berwarna biru kerana kekurangan oksigen," terangnya.
Menurut Dr Aisha lagi, masalah jantung kompleks yang dihadapi itu menyebabkan doktor tidak dapat melakukan pembedahan pada masa ini. Risiko komplikasi sangat tinggi hingga ke tahap boleh meragut nyawa.
Kata beliau, doktor sedari awal sudah memaklumkan ibu Ainur akan risiko tersebut. Tidak ada pembedahan yang boleh dibuat pada masa sekarang dan Ainur juga tidak perlu mengambil apa-apa ubat.
"Ubat hanya akan diperlukan apabila Ainur mendapat serangan penyakit.
"Selain itu, Ainur dikehendaki datang ke hospital untuk membuat pemeriksaan lanjut bagi memantau keadaan jantungnya," katanya.
Menurut beliau lagi, apabila seseorang kekurangan oksigen, jangka hayat untuk hidup tidak panjang.
Ainur turut mudah untuk mendapat jangkitan pada paru-paru dan jantung ekoran masalah jantung berlubang yang dihadapi. Situasi itu turut membuatkan beliau senang mendapat penyakit berbanding orang biasa, kata Dr Aisha.
"Ainur boleh membesar jika tidak ada komplikasi besar seperti jangkitan kuman pada paru-paru dan jantung.
"Namun, disebabkan Ainur tidak boleh membesar seperti kanak-kanak biasa, beliau menghadapi masalah perkembangan dari segi fizikal dan mentalnya,” katanya.
Ganjil
Dr Aisha tidak menolak hakikat pernah mendengar tentang pesakit yang berhadapan masalah seperti Ainur. Pesakit sebegitu katanya, hanya mampu menjangkau hayat hingga belasan tahun (sekiranya tidak menghadapi komplikasi).
Pun demikian, menurut beliau, penyakit yang dihadapi oleh Ainur itu tiada sebab pencetus. Ia lebih pada perkembangan yang tidak normal semenjak lahir dan bukan juga kategori sindrom.
Jelas pakar itu lagi, terdapat tiga kes seperti itu yang pernah ditanganinya sepanjang 13 tahun perkhidmatan beliau. Namun untuk penyakit Ainur, ia dikatakan sedikit ganjil kerana berhadapan dengan tiga bahagian jantung yang tidak normal.
Kongsinya, pertama kali beliau merawat Ainur ketika anak itu ditahan dalam wad kerana mengalami masalah jangkitan kuman pada paru-paru, tiga minggu selepas Aidilfitiri yang lalu.
"Ainur seorang kanak-kanak yang ceria. Tapi melihatnya saya sudah dapat agak beliau berhadapan dengan masalah kekurangan oksigen dalam badan.
"Warna kulit, hujung jari, bibir dan lidah sedikit kebiruan tidak seperti kanak-kanak biasa berwarna merah jambu dan cerah. Tubuhnya juga kecil seperti kanak-kanak berumur 11 bulan, bukannya setahun lebih," katanya yang cukup bersimpati dengan nasib Ainur.
Justeru, bagaimana mengenal pasti seseorang anak kecil itu berdepan penyakit seumpamanya? Bagi mengetahui sama ada anak yang baru lahir berhadapan dengan masalah jantung, Dr Aisha menjelaskan ibu harus melihat keadaan bayi itu sama ada:
Aktif atau tidak menyusu.
Tiada masalah buang air kecil.
Bayi lemah atau kebiruan.
Jika ciri-ciri tersebut itu berlaku, maka segeralah ke hospital.
Dalam pada itu, Pakar Jantung Kanak-kanak dan Pensyarah Universiti Putra Malaysia, Dr Johan Aref Jamaluddin turut senada dengan mengatakan bahawa penyakit Pulmonary atresia with ventricular septal defect yang dihadapi oleh Ainur sangat jarang dihidapi oleh masyarakat Malaysia.
"Hanya ada satu daripada 15,000 kelahiran yang ada penyakit sepertinya. Kes Ainur rare kerana beliau tiada injap jantung dan salur darah ke paru-paru kiri dan kanan. Dua kombinasi itu membuatkan si kecil tidak boleh dibedah.
"Keadaan itu menyebabkan secara semula jadi tubuh Ainur mencipta cara lain supaya darah boleh masuk ke paru-paru. Caranya badan beliau menggunakan salur darah tambahan yang menghubungkan antara jantung ke paru-paru.
"Pun begitu, ada masalah apabila salur darah tambahan tidak pasti boleh kekal lama atau tidak, ia bergantung pada reaksi badan Ainur. Salur darah itu boleh tersumbat dan tidak membesar mengikut pertambahan umur Ainur,” jelas Dr Johan yang turut sama merawat Ainur.
Menurutnya lagi, risiko akan semakin meningkat apabila umur Ainur bertambah. Ini disebabkan seseorang pesakit lebih aktif, pastinya memerlukan lebih banyak oksigen sedangkan salur darah yang ada tidak mampu menampung semua itu.
Rawatan diteruskan
Walaupun adik Ainur tidak boleh dibedah, alternatif lain masih diteruskan seperti rawatan khusus untuk kuman. Selain itu, Ainur turut dipantau dari segi masalah kekurangan zat makanan. Pihak hospital akan memberikan susu yang sesuai untuk menambah berat badan beliau, kata Dr Johan.
"Setiap enam bulan sekali Ainur ada rawatan susulan. Kita akan lihat perkembangan jantung. Kami juga akan pantau masalah lain yang dihadapi oleh Ainur seperti kekurangan garam galian dalam badan, perkembangan pertumbuhan beliau dari segi boleh berjalan, bercakap dan sebagainya.
"Dari aspek pantang larang makanan tidak ada masalah untuk Ainur makan kerana pertambahan berat badan Ainur membantu untuk badannya melawan kuman," jelas Dr Johan.
Beliau turut menyaran agar ibu Ainur dan golongan berdepan penyakit jarang jumpa mengelak berada di tempat orang ramai. Ahli keluarga pula dinasihati memakai alat pelindung muka apabila batuk dan selesema.
Beritahu pakar itu lagi, rawatan yang diberikan tidak hanya memfokuskan kepada Ainur. Perhatian turut diberikan kepada ibunya.
"Kita sentiasa berikan nasihat dan langkah-langkah penjagaan yang boleh dilakukan di rumah," ujarnya.
Kemungkinan seseorang ibu mempunyai anak dengan penyakit jarang jumpa itu untuk melahirkan anak mempunyai penyakit yang sama tetap ada.
Jelas Dr Johan, sebanyak kurang daripada tiga peratus peluang untuk anak seterusnya mendapat penyakit yang sama.
"Seperti kes Puan Aza, sebagai langkah penjagaan, jika mengandung, beliau boleh meminta untuk membuat pemeriksaan ibu mengandung dan melahirkan bayi di hospital pakar jantung. Di sana kelengkapan lengkap dan ada pakar jantung kanak-kanak untuk rujukan segera," katanya.