Saringan awal atrofi otot spina penting bagi pesakit dan keluarga
PENYAKIT atrofi otot spina (SMA) atau ’spinal muscular atrophy’ adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan dan penyusutan otot.
Penyakit ini berlaku apabila sel saraf motor di saraf tunjang dan otak rosak, menyebabkan otot tidak menerima isyarat dari saraf untuk berfungsi dengan baik.
Bagi keluarga yang mempunyai anak menghidap SMA bukanlah sesuatu yang mudah. Pelbagai anggapan akan muncul dalam minda mengenai masa hadapan anak mereka.
Sempena Bulan Kesedaran Atrofi Otot Spina pada Ogos ini, khalayak harus tahu dan memahami mengenai penyakit yang melibatkan 1 bayi dalam 10,000 kelahiran setiap tahun di dunia ini dengan lebih mendalam dan bagaimana pengesanan awal dapat membantu pesakit dan keluarga.
SMA dikesan dengan beberapa tahap keadaan yang diklasifikasikan dari tahap 1 hingga 4 yang mana simptomnya muncul mengikut umur. Tahap 4 kebiasaannya muncul pada usia pesakit meningkat dewasa.
Kebanyakan kes adalah progresif dan menjadi kronik mengikut masa tetapi secara umum, lebih lewat gejala muncul, lebih baik hasil fungsi motornya.
Namun, ramai perlu tahu bahawa saringan boleh dilakukan di peringkat bayi dan saringan ini boleh membantu pesakit mengharungi masa hadapan dalam menghadapi kesan daripada penyakit genetik ini dan terdapat rawatan yang boleh membantu pesakit.
Pakar Genetik Klinikal dan Pediatrik Pusat Perubatan Universiti Malaya, Profesor Thong Meow Keong berkata, SMA boleh dikesan pada peringkat awal iaitu ketika bayi baru lahir dan ia amat penting bagi menentukan intervensi dan rawatan awal kepada pesakit.
Beliau berkata, saringan bayi baru lahir untuk SMA dapat membantu mengesan bayi yang baru lahir dengan SMA sebelum pesakit menunjukkan gejala.
Katanya, penilaian dan rawatan boleh dilakukan sebelum penyakit bermula, dan ini akan memberikan masa depan yang lebih cerah kepada pesakit tersebut.
"Pesakit mungkin menunjukkan gejala yang jelas semasa lahir. Ini mungkin termasuk kelemahan yang berlebihan, kadar otot yang rendah, dan pergerakan anggota badan yang berkurangan.
"Gejala SMA jenis 1, tahap yang paling biasa, dapat dikesan dalam enam bulan pertama kehidupan, dan pesakit tidak akan memperoleh keupayaan untuk duduk secara mandiri,” katanya.
Rawatan
Mengesan SMA di peringkat awal adalah amat penting agar intervensi awal dapat dilakukan kerana bayi yang mempunyai SMA pada tahap paling kronik mungkin tidak mampu hidup lebih dari setahun.
Keluarga yang berdepan dengan dugaan SMA memerlukan kepakaran perubatan dan penjagaan yang terbaik. Setiap kes memerlukan perhatian yang teliti, pelan rawatan yang disesuaikan, dan sistem sokongan untuk membantu keluarga mengharungi perjalanan yang sukar ini.
Berdasarkan satu tinjauan menyelidik keutamaan rawatan di kalangan pesakit SMA, kebanyakan ibu bapa lebih memilih rawatan IV tunggal berbanding dengan beberapa dos intratekal.
Fungsi terapi pengubah penyakit
Terdapat kemajuan terkini dalam rawatan SMA, termasuk terapi gen. Fungsi utama ’terapi pengubah penyakit’ (DMT) adalah untuk meningkatkan tahap protein SMN dalam neuron motor yang lebih rendah.
Terapi penggantian gen tunggal untuk SMA, onasemnogene abeparvovec-xioi, berfungsi dengan memindahkan salinan gen SMN1 ke dalam sel, manakala nusinersen dan risdiplam mengubah pengeluaran gen SMN2, meningkatkan jumlah protein SMA yang berfungsi.
“Proses rawatan dengan terapi gen bergantung pada tahap apabila SMA pertama kali dirawat. Pesakit dengan perubahan patogenik dalam gen SMN1 tetapi belum menunjukkan gejala boleh dianggap sembuh apabila dirawat dengan terapi gen. Ini berdasarkan kajian di mana terapi gen pertama kali digunakan untuk SMA pada tahun 2014
"Kajian menunjukkan bahawa kanak-kanak dalam tahap presimptomatik yang dirawat dengan terapi gen mencapai kestabilan fungsi motor mereka dan mengekalkan keupayaan untuk berjalan,” katanya.
Kesimpulannya, Meow Keong berkata, rawatan harus berdasarkan konteks klinikal dan disesuaikan dengan keperluan pesakit.
Oleh itu, katanya, pilihan rawatan bukanlah keputusan doktor semata-mata tetapi juga mempertimbangkan hasrat dan keputusan ibu bapa. Kebanyakan ibu bapa memilih rawatan yang mempunyai risiko paling rendah dan cara pemberian rawatan ubat yang paling mudah.
”Dengan bantuan pasukan perubatan dan nasihat kumpulan sokongan pesakit, keluarga yang membuat keputusan menentukan pilihan rawatan yang paling sesuai untuk anak mereka.
"Oleh kerana terapi gen diberikan hanya sekali seumur hidup, ramai ibu bapa lebih memilihnya dengan mempertimbangkan manfaat jangka panjangnya,” ujar beliau.
